Nya forskningsrön, vecka 48

>> Den största molekylärgenetiska studien för ADHD har nyligen blivit publicerad i Nature Genetics. Vi har länge känt till att ärftlighetsgraden för ADHD är betydande. Exempelvis har den största svenska populationsbaserade studien på ADHD baserat på 1,7 miljoner individer visat att ärftlighetsgraden var 89%. Nu har jakten efter att identifiera de genvarianter som ligger till grund för dessa höga ärftlighetstal påbörjats och den senaste studien har hittat 12 platser i arvsmassan som är associerade med en ökad förekomst av ADHD. Forskarna har därtill skattat flera intressanta genetiska korrelationer med en mängd andra utfall:

>> Inom den psykiatriska genetiken har vi den senaste tiden haft stora framgångar med att identifiera de genvarianter för depression. I den senaste storskaliga studien identifierade forskarna 44 platser i den mänskliga arvsmassan som var associerade med en ökad förekomst av depression. Förhoppningen är att man i framtiden skall kunna använda den genetiska forskningen för att bl.a. kunna förbättra läkemedelsbehandlingen av sjukdomen. I dagsläget är det en andel av patienterna som inte svarar på behandling med antidepressiva läkemedel och en ny studie har försökt att ta reda om det finns specifika gener som kännetecknar just dessa patienter. Forskarna lyckades inte hitta något i den aktuella studien då urvalsstorlekarna var alltför blygsamma för att kunna generera något utslag. Molekylärgenetiska studier av det här slaget kräver enorma datamaterial för att varje enskild genvariant har en liten effekt även om genvarianterna tillsammans har en stark effekt på psykiatriska sjukdomar. Det senare kallas för beteendegenetikens fjärde lag.

>> Epidemiologiska studier har återkommande visat att förekomsten av bröstcancer är förhöjd bland patienter med schizofrenidiagnos men den kausala riktningen av sambandet är oklar – orsakar bröstcancer schizofreni eller vice versa? För att kunna besvara den här frågan har en forskargrupp tillämpat genetiska analyser. Genom att studera samtliga genvarianter som har visat sig vara associerade med en ökad förekomst av såväl schizofreni som bröstcancer noterade forskarna en statistisk signifikant men svagt samband dessa emellan, vilket implicerar att finns ett mindre antal genvarianter som förklarar överlappet mellan sjukdomarna. Forskarna gick vidare därefter och skapade ett genetiskt riskindex för ett stort antal deltagare baserat på 142 schizofreni-associerade genvarianter. Det här riskindexet visade sig samvariera med en ökad bröstcancerrisk. På liknande sätt fortsatte forskarna med att skapa ett genetiskt riskindex baserat på 191 bröstcancer-associerade genvarianter. Det senare riskindexet predicerade dock inte schizofrenirisk. Av dessa analyser att döma verkar det således vara som så att schizofreni utgör en riskfaktor för bröstcancer och inte vice versa. Här bör man dock vara försiktig med tolkningarna av två primära skäl. För det första är dessa genetiska riskindex oprecisa just med anledning av att samtliga genvarianter för sjukdomarna ännu inte har identifierats. För det andra kan en del av dessa resultat bero på läkemedelseffekter vilka inte har kunnat kontrollerats för av en rad metodologiska skäl.

>> En nationell svensk registerstudie har undersökt huruvida föräldraskap påverkar risken för alkoholmissbruk bland 1,3 miljoner gifta individer. Forskarna fann att förekomsten av alkoholmissbruk var lägre bland de individer som hade hemmavarande barn som var under 7 år jämfört med de som antingen hade äldre hemmavarande barn eller de som inte hade några barn. Effekterna kvarstod när forskarna tillämpade inom-individsanalyser där föräldrarna jämfördes med sig själva under perioder då de antingen inte hade några barn, hade hemmavarande små- eller vuxna barn. Genom att tillämpa inom-individsdesigner vill forskarna kontrollera för samtliga faktorer som är konstanta inom individer (genetik och tidiga miljöinfluenser).

Kommentera