Del 2: Vad innebär ärftligheten och hur tolkar man den?

Vad innebär det egentligen när någon säger att en viss egenskap är i någon grad ärftlig? Låt mig inledningsvis repetera vad den klassiska tvillingmodellen är för något:

Den klassiska tvillingmodellen undersöker hur pass lika enäggs- respektive tvåäggstvillingar är i förhållande till någon specifik egenskap (fenotyp), vilket kan vara alltifrån ögonfärg till någon specifik sjukdom eller ett beteende. Forskningsdesignens grundantaganden är att enäggstvillingar delar all sin arvsmassa medan tvåäggstvillingar delar hälften av sin arvsmassa och att båda grupperna delar sin familjemiljö. Givet dessa antaganden kan man med matematiska formler dela upp variationen i en fenotyp, exempelvis risken att bli lagförd för ett våldsbrott, i tre olika kategorier av influenser – (1) ärftlighet, (2) delade respektive (3) unika miljöinfluenser.

Tre viktiga antaganden

Den klassiska tvillingmodellen gör ytterligare antaganden som är viktiga att förstå innan man ger sig i kast med att tolka ett ärftlighetsmått.

[1] Likvärdig miljö mellan enäggs- och tvåäggstvillingar. Kritiker av tvillingmodellen har gjort gällande att orsaken till varför enäggstvillingar tenderar att vara mer lika varandra beteendemässigt beror på att dessa får en annorlunda, och mer likvärdig, miljö jämfört med tvåäggstvillingar. Självfallet är detta en rimlig invändning i allmänhet men frågan är om dessa skillnader i miljöinfluenser på något rimligt sätt påverkar utfallet (fenotypen) som man avser att studera. Från 1970-talet fram till idag har det bedrivits en tämligen omfattande forskning på det här antagandet och det visar sig generellt sett att det, i bästa fall, har en minimal inverkan. Man exempelvis i ett antal studier funnit att tvillingar som exempelvis delar sovrum, lärare och vänner inte tenderar att ha mer likvärdiga skolbetyg eller beteenderelaterade problem jämfört med andra tvillingar (1, 2, 3). Vissa studier har ändock hittat vissa skillnader för specifika utfall men överlag är felen marginella (4). Det finns även evidens från studier där föräldraskattningar av tvillingbarnens utseendemässiga likhet inte föreföll ha något samband med deras personlighetsdrag (5). I en relativt ny datorsimulationsstudie fann forskare att om det här antagandet bryts kommer det att resultera i en artificiell ökning av ärftligheten upp till maximalt 5% (6), vilket innebär att det i praktiken inte är särskilt betydande.

[2] Slumpmässig parning (”assortative mating”). Ett antagande som sällan nämns i diskussionen om tvillingmodellens giltighet är den om slumpmässig parning, nämligen att föräldrar till tvillingar antas att inte ha valt varandra på basis av den egenskap som studeras. För majoriteten av beteenderelaterade utfall kommer det här antagandet att i princip alltid att brytas. Människor dras till andra människor som de delar en rad olika egenskaper och intressen med – delvis av ärftliga skäl. Nyligen genomförde mina kollegor en omfattande nationell registerstudie där de undersökte icke-slumpmässig parning för 11 psykiatriska sjukdomar (7). Resultaten var väldigt tydliga – sannolikheten att få ett barn med en partner som var diagnosticerad med minst en psykiatrisk sjukdom var betydligt högre bland personer som själva hade fått minst en psykiatrisk diagnos:

 

Vad innebär detta för den klassiska tvillingmodellen? För egenskaper där det föreligger en stark icke-slumpmässig parning, såsom för psykiatriska diagnoser, kommer tvåäggstvillingar vara mer genetiskt lika varandra än 50%, vilket strider emot modellens antagande. Konsekvensen av detta blir att modellen samtidigt underskattar ärftligheten och överskattar de delade miljöinfluenserna (6, 7).

[3] Generaliserbarhet. För att kunna generalisera resultaten av tvillingstudier till icke-tvillingar behöver man rimligtvis visa på att det inte föreligger några systematiska skillnader grupperna emellan vad gäller den undersökta egenskapen. Generellt sett finns det lite som talar för några sådana systematiska skillnader, i vart fall för beteenderelaterade utfall, där man får likvärdiga resultat när man studerar andra släktskapsrelationer (exv. hel- och halvsyskon; 89, 10). Det är emellertid viktigt att testa huruvida detta stämmer för varje enskild egenskap som prövas.

Definition
Ärftligheten definieras som andelen av de individuella skillnaderna, eller variationen, av en viss egenskap (eller fenotyp) i en given population som kan tillskrivas genetiska faktorer. På så vis är ärftligheten inte någon individegenskap utan mäts på populationsnivå och kan därför variera över tid och mellan geografiska kontexter. När man konstaterar att schizofreni är mellan 65-75% ärftligt betyder det inte att orsaken till varför en enskild person drabbas av sjukdomen till c:a tre fjärdedelar beror på dess genetiska uppsättning. För att kunna dra sådana slutsatser krävs att forskare kan mäta gener och miljöfaktorer som ökar risken för schizofreni hos individer, vilket av tekniska skäl inte är fullt möjligt i dagsläget (men vi gör väldigt goda framsteg).

Räkneexempel

För en tid sedan tweetade jag detta diagram med en aningen ironisk kommentar:

Diagrammet visar hur korrelationen (graden av samstämmighet) för en rad olika egenskaper varierar mellan olika kategorier av bröder födda 1951–1970 i Sverige vars genetiska relationer och miljöinfluenser varierar. Med hjälp av Falconer:s formler och resultaten för tvillingarna ovan skulle vi faktiskt kunna få en fingervisning om hur effekterna av ärftligheten respektive miljöinfluenserna skulle kunna slå ut i en tvillingmodell.

Vi ser exempelvis att enäggstvillingarnas kroppslängder korrelerar till c:a 95% inom familjer medan motsvarande siffra bland tvåäggstvillingarna är c:a 55%. Ärftligheten definieras, enligt Falconer som den fördubblade differensen mellan dessa korrelationer, vilket blir 80% (2*(0,95-0,55)). Delade miljöeffekter definieras på liknande sätt som differensen mellan korrelationen för enäggstvillingarna och ärftligheten, alltså 15% (0,95-0,8). Sedan återstår 5% för unika miljöinfluenser (tillsammans med mätfel och slumpfaktorer). En faktisk analys av tvillingdata är ändock betydligt mer komplicerad och för de intresserade kan jag dels rekommendera denna bok för en mer teoretisk genomgång, dels denna kurssida med presentationer och öppen källkod för att kunna genomföra egna tvillinganalyser.

Om vi återgår till grafen och tar oss en titt på de övriga släktskapsrelationerna ser vi att de helbröder som inte är tvillingar har lika samstämmiga kroppslängder inom varje familj som tvåäggstvillingar. Vi ser därtill att de helbröder som inte har växt upp med varandra tycks ha nästintill likvärdig samstämmighet som de som har växt upp i samma hushåll. Ett liknande mönster ser vi även bland halvbröderna. Detta stöder inte förekomsten av alltför starka miljöeffekter för kroppslängd i Sverige då vi skulle ha förväntat oss att syskonen som växte upp i samma hushåll skulle vara mer samstämmiga än de syskon som växte upp i olika hushåll. Om vi istället väljer att titta på en annan fenotyp, nämligen utbildningslängd i antal år ser vi fortfarande att graden av samstämmighet inom familjerna ökar ju mer genetisk arvsmassa som bröderna delar men här finner vi även stöd för betydande miljöeffekter. Exempelvis ser vi har enäggstvillingarna är c:a 70% samstämmiga vad gäller utbildningslängd, vilket innebär att en betydande andel av variationen dem emellan varken förklaras av deras genetiska uppsättning eller deras delade miljöinfluenser. Vi ser därtill tämligen starka skillnader vad gäller samstämmigheten mellan de bröder som har växt upp tillsammans och de bröder som inte har gjort det, vilket återigen betonar vikten av familjemiljön för utbildningslängd. Detta bekräftas även med adoptionsdatan – betydande likheter i utbildningslängd trots att de adopterade bröderna inte delar någon arvsmassa.

Ärftligheten beroende av miljön?

Det är mycket möjligt att de ovanstående resultaten inte skulle hålla för motsvarande utfall om de hade mätt personer som var födda innan 1950 i Sverige eller de som växte upp på andra håll och kanter i världen. Detta är också en viktig kritik som anförs mot ärftlighetsmåttet, nämligen att den är avhängig miljön som man undersöker. Om man teoretiskt sett skulle kunna anta att samtliga skillnader i miljöinfluenser i ett givet samhälle skulle vara utraderade återstår enbart genetiska skillnader som kan förklara varför individer skiljer sig ifrån varandra. Notera att detta skulle innebära att våra delvis ärftligt betingade beteenden inte skulle påverka den miljö som vi skapar för oss själva och våra barn. Omvänt skulle detta innebära att ärftlighetens betydelse för exempelvis kroppslängd minska om människor levde under svältliknande omständigheter. Är då ärftlighetsmåttet meningslöst som många kritiker har gjort gällande? Nej, självfallet inte.

Beteendegenetiken utgör en av de bäst replikerade akademiska fälten (11, 12). Trots de mångtaliga metodologiska begränsningar som jag har listat ovan ser vi en väldigt stark samstämmighet mellan olika typer av tvillingstudier som har genomförts runt om i världen. Inte minst såg vi detta i meta-analysen av tvillingstudier som har tittat närmare på utbildningslängd, vilket jag beskrev i mitt tidigare inlägg. Inom den psykiatriska genetiken har man för schizofreni haft stora framgångar med att förklara dess ärftlighet och underliggande biologiska mekanismer med hjälp av DNA-baserade metoder som kringgår många av den klassiska tvillingmodellens antaganden (13, 14; mer om detta i senare inlägg). Liknande upptäckter har gjorts för bl.a. kroppslängd (15). Mot detta kan det anföras att genetiskt informativa data sällan samlas in i utvecklingsländer eller under perioder av mer extrema skillnader i miljöinfluenser. Detta är något som vi hoppas kunna ändras i framtiden, vilket också kommer att hjälpa oss att förstå vikten av dessa typer av influenser på ett bättre sätt.

Inom ramen för mitt avhandlingsarbete var jag intresserad av att studera hur ärftligheten för socioekonomiska faktorer påverkades av tidpunkten för mätningen. Påverkades ärftlighetsmåtten för inkomstskillnader av exempelvis 1990-talskrisen? För att studera detta tittade jag på tvillingar som var mellan 30-55 år gamla vid starten av dessa uppföljningar (1990, 1995, 2000 och 2005; cirka 35,000-40,000 tvillingar per delanalys).

Det föreföll inte vara så. Mellan 1990-2009 varierade ärftligheten för inkomstskillnaderna mellan cirka 50-55%. Trots en kraftig makroeffekt på arbetsmarknaden ser vi att selektionseffekerna in i låga inkomster drevs i betydande del av ärftliga faktorer. Detta betyder återigen inte att miljöfaktorer är oviktiga – se bara på den relativa andelen av variationen som förklaras av individuella miljörisker (+ mätfel/slump) för varje delanalys. Delade miljöeffekter tycktes inte ha någon förklaringskraft i dessa modeller.

Dessa resultat är intressanta i en bredare bemärkelse. När vi genomför våra studier på socioekonomiska faktorers effekter på negativa utfall med hjälp av svenska registerdata är en vanlig invändning att Sverige inte har tillräckligt med socioekonomisk variation jämfört med exempelvis USA och att effekterna i det senare landet kan därför vara kausala. Det är förvisso en möjlighet men nivån på de socioekonomiska skillnaderna bestämmer inte huruvida effekterna är kausala eller ej. Det intressanta, hävdar jag, är hur selektionsmekanismerna in i olika grupper av social status fungerar och dessa måste modelleras för med rimliga forskningsdesigner. Vi argumenterade för detta nyligen i en studie där vi inte fann några socioekonomiska effekter på risk för återfall i våldsbrott bland tidigare fångar i Sverige (16):

Ärftligheten är inte konstant

Avslutningsvis är det viktigt att ha i åtanke att de ärftliga riskerna är långt ifrån konstanta över tid inom individer. Min kollega Zheng Chang genomförde en intressant studie på ADHD-symptom över livsförloppet för c:a 1500 svenska tvillingpar (17):

Zheng fann att ärftligheten var tämligen konstant runt 80% mellan 8 till 20 års ålder men att det var olika typer ärftliga risker som spelade roll beroende på vilken ålder man hade studerat dem. Ungefär hälften av de genetiska influenserna som påverkade ADHD-symptomen när tvillingarna var mellan 8 till 9 år fortsatte att förklara symptomen vid när de var mellan 13-14 år. Istället hade det tillkommit nya ärftliga faktorer som var viktigare för ADHD-utvecklingen. På samma sätt kan vi se att de unika miljöinfluenserna som förklarade ADHD-symptomen vid det första mättillfället knappt förklarade symptomen vid det andra mättillfället. Nu hade det plötsligt kommit nya miljöinfluenser.  Genom att studera samma tvillingar över tid kan vi på det här sättet undersöka skillnaderna mellan arv och miljö men även skillnaderna inom dessa influenser.

Sammanfattning (TL;DR)

Den klassiska tvillingmodellen bygger på en rad olika antaganden som bör tas i beaktande när man tolkar ett ärftlighetsmått. Vissa antaganden kan leda till att man överskattar ärftligheten (lika miljöinfluenser för enäggs- och tvåäggstvillingar) medan -andra kommer att underskatta den (icke-slumpmässig parning). Generellt är sådana felkällor små. Ärftligheten har en tendens att feltolkas som en individegenskap när den i själva verket mäter genetiska influenser på populationsnivån och kan av det skälet variera mellan tid och rum. Detta sker sällan i tvillingstudier som är välreplikerade men det bör noteras att dessa studier sällan genomförs under mer extrema förhållanden. DNA-baserade metoder som är i begynnelsefasen av sin utveckling och som bygger på helt andra antaganden har hittills bekräftat validiteten av tvillingstudierna. Ärftliga risker är inte konstanta utan varierar även över tid inom personer.

Min förhoppning är att det här inlägget har gett en större inblick i hur ärftligheten beräknas och tolkas. Trots sina metodologiska begränsningar, likt andra metoder, utgör den ett värdefullt verktyg för beteendegenetiker och förhoppningsvis snart även samhällsvetare i bredare bemärkelse.

7 Comments

  1. Gustav Holst

    Interessant m tvillingstudier.
    Undrade lite över metodiken.

    Du skriver i annan post:
    ”Den klassiska tvillingmodellen utgår ifrån att enäggstvillingar delar i princip alla sina segregerande gener medan tvåäggstvillingar delar i genomsnitt hälften.”

    Falconers formel utgår väl ifrån detta, vad jag förstår.
    (Härlett via ett ekvationssystem för faktorerna som man antar ingår i korrelationerna, om jag förstått rätt?)

    Du beskriver vidare några problem med antagandet som gör att ej riktigt gäller, vad jag förstått ex att personer väljer andra som är genetiskt lika, och likn.

    Som jag förstått finns dock stor genetisk likhet emellan människor i stort, och emellan syskon.
    Se beskrivning här, t ex:
    https://fof.se/tidning/2004/7/artikel/aterkoppling-hur-lika-ar-vi-och-schimpanserna-egentligen

    Frågar mig lite:
    Utifrån vår genetiska likhet – Håller antagandet att tvåäggstvillingar i genomsnitt delar ”hälften av de segregerade generna”?
    Påverkar antalet varianter som finns av gener och deras (ev slumpmässiga?) spridning i populationen frågan?

    Kan man tänka sig att tvåäggstvillingar, även utan de felkällor du väl nämner i texten ovan, vad gäller vissa ”traits”, i genomsnitt delar en större andel segregerade gener än femtio procent?
    (- Antingen gällande genernas kvantitet, eller gällande genernas kvalitativa egenskaper – t ex genomslagi fenotypen?)

    Tack på förhand.

    Mvh!

    • Amir Sariaslan

      Hej Gustav,

      Det stämmer att tvåäggstvillingar som grupp delar i genomsnitt hälften av sina segregerande gener. Det finns dock, som du noterar, en inte obetydlig spridning kring medelvärdet där enskilda tvillingpar kan dela mellan 40-60 procent av sina segregerande gener. Eftersom den klassiska tvillingmodellen fokuserar på populationseffekter spelar sådana avvikelser inte någon avgörande roll. Om du har egna tvillingdata kan du exempelvis testa att variera den antagna korrelationen för tvåäggstvillingar. Det blir sällan några dramatiska skillnader. Jag tror att man genomförde detta med simulerade data här: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/1745-9125.12049

      Utvecklingen inom molekylärgenetiken är enorm just nu. Alltfler metoder håller på att tas fram som mäter faktiska genvarianter hos deltagarna. Genom att fånga upp såväl vanligt förekommande genvarianter (enbaspolymorfier) som mer ovanliga genmutationer har man börjat att replikera ärftlighetsestimat från tvilling- och familjestudier. Se exempelvis: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/588020v1

      I takt med att fler genvarianter för olika fenotyper identifieras, desto större möjligheter får forskarna att utforska genvarianternas biologiska funktioner för att på så vis få en ökad förståelse för de etiologiska mekanismerna.

  2. Gustav Holst

    Hej igen.

    Försökte titta på metoden för tvillingstudier och förstå.
    Genetiken, statistiken etc mer komplicerad än jag kan greppa på rak arm.
    (Trodde t ex att jag förstått och kunnat härleda Falconers formel, men troligen ej..)

    Tror iaf dock förstått grundläggande om studierna.
    Har en viss invändning emot det, se nedan.

    (Fortsatt möjligt att jag förstått fel dock. Ursäkta i så fall.)

    ***

    Grunden är väl att man tittar på den samlade likheten (korrelationen, konkordansen) på gruppnivå mellan de båda syskonen inom par av MZ-tvillingar resp DZ-tvillingar.
    Man utgår från att identisk genotyp, allt annat lika, ger lika utfall i fenotyp.
    Lika miljö orsakar också likhet, (eller orsakar i varje fall ej skillnad).
    Olika miljö inom relevanta områden orsakar däremot skillnad.

    Likhet inom par av tvillingar tillskrivs likheter i genotyp respektive lika miljö (”delad miljö”).
    Olikheter tillskrivs olika gener (hos DZ-tvillingar) och skillnader i miljö (”individuell miljö”), samt (mätfel och slump).
    (Lite oklart för mig om man menar att ”en andel” av MZ-tvillingpar är lika pga delad miljö och ”en annan andel” lika pga lika genotyp, eller om annat som avses. – Kan säkert bero lite på vad som studeras.)

    Ex: Om 95 procent av MZ tvillingar är lika långa, eller längden korrelerar till 95 % på annat sätt, så anses det bero på lika gener till en viss procent och på lika miljö till en annan procent.
    Kanske på gener hos en andel av tvillingarna och lika miljö hos en annan andel av dem, (eller att lika gener skapar likhet till en viss grad och att lika miljö står för resten, hos alla 95 % procent. Eller annat).
    Liknande resonemang förs om hos DZ-tvillingarna.

    ***

    Här ser jag ett problem:
    Min utgångspunkt är att gener ingår som en grund i det allra mesta vad gäller oss människor.
    Identisk genotyp som hos MZ-tvillingar ger därmed (exakt) likhet dem emellan som en grund, (allt annat lika).

    Och – Vad gäller likhet kan man inte vara mer lika än just lika.
    Delad miljö/lika miljö kan därmed ej orsaka ”ytterligare likhet”.

    Ex: Två MZ tvillingar har ett födelsemärke av genetiska skäl. De blir ej ”mer lika” för att båda utsätts för lika miljö, t ex att båda färgar håret lika, eller att båda tar bort blindtarmen. De är fortfarande lika.

    (Däremot har de båda ändrats kvalitativt.
    Det är dock en annan sak.)

    På samma sätt kan lika genotyp inte bidra med mer likhet om miljön är helt identisk.
    (Tvillingarna, som vuxit upp i exakt samma miljö och är identiska, blir ej mer lika för att de med tiden blir gråhåriga av genetiska skäl – de ändras bara kvalitativt.)

    (Häremot kan man tänka sig att -olika miljö- kan skapa likhet som personer som av genetisk grund är olika. T ex genom extra läxläsning för det syskon som av genetiska skäl har svårare med matten än sin tvilling.
    Och man kan tänka sig att olika gener kan jämna ut skillnader orsakade av olika miljö – t ex dålig kost hos den ene tvillingen som ger hjärtkärlsjukdom vid samma ålder inom ett par av DZ-tvillingar, trots att de har olika genetiska anlag för hjärtkärlsjukdom.)

    För mig blir alltså all likhet inom par av MZ-tvillingar följd av identiska gener och lika miljö, -parallellt-.
    Båda sakerna har kvalitativ inverkan, men kan ej orsaka ”mer likhet”, (eller heller skillnad).
    (All likhet kan i princip alltså tillskrivas gener och identisk miljö, men de kan ej särskiljas.)

    – Skillnader inom MZ-par får däremot tillskrivas skillnader i miljö, som drivit isär tvillingarna, (samt mätfel och slump).

    (Man kan väl i och för sig även tänka sig att ”slumpen” skapar viss skillnad mellan MZ-tvillingar, trots lika gener och miljö, och att denna sedan jämnas ut av miljöfaktorer som skiljer sig åt mellan tvillingarna, men det blir lite av ett sidospår, tror jag.)

    ***

    Liknande resonemang kan föras om DZ-tvillingar.
    (Kan lägga till det vid behov, men lämnar det så länge för att korta ner kommentaren.
    Möjligen kommer sedan även ytterligare något resonemang om indivuduell miljö in vad gäller DZ-tvillingar.)

    ***

    En alternativ modell till denna beskrivning är att vissa saker ej alls har en genetisk grund, utan är ett sorts ”blank slate”, som så att säga kan ”domineras” helt av miljöfaktorer.
    Detta exempelvis hos en andel människor, eller vad gäller en andel av ett trait hos var och en.
    T ex att en andel MZ-tvillingarpar är lika långa pga gener, men att en annan andel av par i populationen istället domineras helt av miljö.
    Hos dem med ”blank slate” kunde ex längden, (i frånvaro av miljöfaktorer som avgjorde längden), variera slumpmässigt.

    För mig verkar det som att att nuvarande modell för tvillingstudier bygger på den här senare idén om att det finns en andel som är ett ”blank slate”.
    Jag undrar dock lite om det faktiskt motsvarar verkligheten.

    (Min egen beskrivning/modell är å andra sidan rätt idealiserad, så inte heller säkert den är rimlig som utgångspunkt.)

    ***

    Slutsats:
    Jag vet ej hur man kommit fram till modellen för beräkning av genetiskt arv kontra ”delad miljö”.

    Mycket möjligt att jag förstått fel.
    Som jag ser det är jag dock iaf lite tveksam till ett grundantagandet att det -antingen- är lika miljö eller lika genotyp som skapar likhet.
    Jag undrar därför lite om modellen som försöker särskilja delad miljö och genetiskt arv i via tvillingstudier är rimlig.
    Jag skulle snarare säga att det ej går att skilja ut effekten på likhet mellan tvillingar av ”delad miljö” respektive ”genetisk likhet” genom jämförelse av korrelation inom MZ-tvillingpar kontra den inom DZ-tvillingpar.
    Däremot torde nog effekten av individuell miljö, slump och mätfel kunna skiljas ut, ungefär så som idag.

    Vet ej vad du säger om detta.

    Väl mött och vh!

  3. Gustav Holst

    (PS. Såg att gett ett felaktigt exempel på ett par ställen:

    ”Och man kan tänka sig att olika gener kan jämna ut skillnader orsakade av olika miljö – t ex dålig kost hos den ene tvillingen som ger hjärtkärlsjukdom vid samma ålder inom ett par av DZ-tvillingar, trots att de har olika genetiska anlag för hjärtkärlsjukdom.”

    Ev förvirrande.
    Ska väl istället vara:
    ”Och man kan tänka sig att olika gener kan jämna ut skillnader orsakade av olika miljö – ta t ex ett par DZ-tvillingar där skyddande gener hos den ene tvillingen som äter dålig kost, skjuter upp debuten för hjärtkärlsjukdom till samma ålder som för den som äter bättre men har mer ordinära anlag för hjärtsjukdom.”

    Och

    ”T ex att en andel MZ-tvillingarpar är lika långa pga gener, men att en annan andel av par i populationen istället domineras helt av miljö.”

    Kunde istället skrivas:
    T ex att en andel MZ-tvillingarpar är lika långa pga gener, men att en annan andel av par i den populationen istället domineras helt av miljö, och därmed är lika i den mån de utsatt för samma miljö.”

    Tror ej ska föreligga fler sådana fel.)

    Fråga gärna om något är oklart, Amir, så ska jag försöka förklara närmare.

    Vh!

  4. Gustav Holst

    Hej igen.

    Har funderat ytterligare lite mer, och får justera det jag skrev ovan.

    Dels ska väl korrelation ej ses så strikt som antingen likhet eller olikhet, utan likhet över en skala.
    (Vad gäller likhet hos fenotyp får man väl även räkna med att kan vara svårt att avgöra exakt likhet. Kroppslängd är lätt att mäta rätt exakt, medan t ex ”grad av depression” kan vara svårt att mäta exakt, och jämnar ut sig ffa på gruppnivå.)

    Dels behöver väl individuell miljö ha plats i samtliga tvillingpar – ej endast de som skiljer sig markant, eller dylikt.

    (Det torde sammantaget ge att är relevant vad av arv, delad miljö och individuell miljö som ”dominerar” vad gäller utfallet för en egenskap, snarare än att fråga om likhet eller icke-likhet.)

    Möjligt därför att mina slutsatser ovan delvis är fel.

    Tänker mig då så här:
    Likhet bestäms genom att ”kvalitet” på en egenskap mäts hos en tvilling och jämförs med den andre.
    Hos MZ tvillingar beror en del (eller andel) av kvaliteten på gener de har gemensamt, en del på miljö de haft gemensamt, och en tredje på individuell miljö.
    Hos DZ tvillingar tillkommer att en andel som beror på gener som skiljer sig åt.

    Grad av likhet i kvaliteten av egenskapen hos MZ tvillingar beror då på effekten på denna kvalitet av lika gener och lika miljö å ena sidan, samt hur stor avvikelse av egenskapen som orsakas av den individuella miljön, (och slump och mätfel) och som skiljer dem åt.

    (Hos tvilling en tvilling i ett par av MZ tvillingar beror egenskapen på gen + delad miljö + ind miljö.
    Hos den andra tvillingen på två gen + delad miljö + annan ind miljö.
    Graden av likhet fås genom att jämföra egenskaperna.

    Därmed spelar det väl roll -hur stort bidrag- till egenskapen som vardera av gener, delad miljö och ind miljö har?
    Om t ex gener, eller delad miljö, dominerar kraftigt vad gäller bidrag, så kommer individuell miljö per definition ha liten betydelse.
    Därmed kan graden av bidrag från endera gener och delad miljö spela roll. De kan orsaka mer ”relativ likhet” mellan tvillingar, även om de ej orsakar mer likhet i absoluta termer.

    Dvs, det motsäger väl det jag skrev tidigare, om att gener och delad miljö ej kan ”addera grad av likhet” vad gäller en egenskap inom ett tvillingpar.
    Eller?)

    Hos DZ tvillingar gäller detsamma, fast vad gäller effekten av de gemensamma generna så i medeltal endast till 50 %.

    (Sedan: Om DZ tvillingar är mer lika än vad som kan förväntas från MZ tvillingar, samt genetiskt bidrag enligt ovan, (och kriteriet om ”assortive mating” ej är brutet) är kanske möjligt att de utsatts för mer eller mindre påverkan via individuell miljö än MZ tvillingarna.
    Möjligt att det kan ge svårigheter att ställa upp en formel för beräkning av andelar för genetiskt bidrag kontra delad och individuell miljö.)

    Nåväl.
    I princip blir nog detta rätt likt det som sägs om tvillingstudier sedan tidigare.
    (Möjligt att ger en lite annorlunda formel än Falconers, dock.
    Får ev se om jag kan ställa upp en formel för min beskrivning, för att jämföra dem.)

    Tack, och hej så länge.

    Vh.

  5. Gustav Holst

    (* Eller, ja. Dvs, delade gener eller ”delad miljö” bidrar väl inte i sig till ”ökad grad av likhet”. Men den kan bidra kvalitativt vad gäller fenotypen för båda tvillingarna, och om endera av dem dominerar, så ger det likriktning hos tvillingarna och därmed hög grad av likhet. – Detta jämfört med om individuell miljö dominerar, vilket istället separerar tvillingarna.)

Kommentera