Hur skulle den genetiska forskningen kunna hjälpa fler barn att lyckas i skolan?

I fredags använde jag Twitters omröstningsfunktion för att fråga er följare vilket ämne som ni ville att mitt nuvarande blogginlägg skulle behandla. Beteendegenetikens roll för skolprestationer blev den klara vinnaren med 40% av rösterna. I det här inlägget kommer jag därför att presentera en rad olika fynd från det beteendegenetiska fältet som visar att såväl skolprestationer och utbildningsval är i hög grad ärftliga men att det inte utesluter betydande miljöinfluenser. Jag kommer avslutningsvis att sammanfatta vad den molekylärgenetiska utbildningsforskningen har kommit fram till och hur den forskningen kommer att kunna bidra till tidigare och bättre stödinsatser för barn som har det svårare att lyckas i skolan.

Om ni är osäkra på tvillingmodeller rekommenderar jag att ni läser mitt inlägg om ärftlighet och gen-miljökorrelationer.

Continue reading “Hur skulle den genetiska forskningen kunna hjälpa fler barn att lyckas i skolan?”

Kan man leva längre genom att byta tunnelbanestation?

Forskare och tankesmedjor som är verksamma inom det socialmedicinska fältet i bred bemärkelse har under de senaste åren med jämna mellanrum presenterat ett antal rapporter där de har beräknat den förväntade livslängden efter var personer bor i relation till tunnelbanestationer. Första gången jag fick syn på dessa typer av analyser var under 2012 när kulturgeografen James Cheshire presenterade sina analyser av den förväntade livslängden för barn som föddes längst tunnelbanelinjerna i London på sin hemsida Lives on the Line:

Resultaten bjöd inte på några direkta överraskningar – personer som föddes i marginaliserade bostadsområden hade en lägre förväntad medellivslängd än de som föddes i socioekonomiskt välmående bostadsområden. I samband med att analyserna offentliggjordes kommenterade Sir Michael Marmot, professor i epidemiologi och folkhälsovetenskap vid University College London, i en BBC-intervju att det intressanta med fynden var att man kunde se relativt stora lokala skillnader:

“If you want to see a difference in life expectancy between countries of 11 years, you can fly from London to Guatemala,” he said.
“But if you are worried about your carbon footprint, you could just catch the Tube east.

Sedan dess har samma forskargrupp genomfört liknande analyser för Manchester medan andra har fokuserat på Washington och en rad andra amerikanska städer. Bo Burström, professor i socialmedicin vid Karolinska Institutet, har genomfört liknande analyser för Stockholm, vilket DN rapporterade om:

 

Rubriken är självfallet missvisande i det här fallet. Bostadsområdesfaktorer förklarar vanligtvis en tämligen liten andel av variationen (de individuella skillnaderna) i negativa utfall. Det är egentligen uppenbart: den variation som vi ser mellan olika bostadsområden (skillnader i förväntad medellivslängd) kommer att vara betydligt mindre än den variation som vi ser inom bostadsområden (skillnader i förväntad livslängd mellan invånarna). Om din tunnelbanestation kunde “avslöja” din förväntade livslängd hade hela ditt kvarter haft mer eller mindre samma förväntade livslängd, vilket inte är särskilt sannolikt. Samtidigt visar dessa fynd att beroende på var du bor kommer du och resten av invånarna i ditt kvarter, i genomsnitt, att antingen leva kortare eller längre liv jämfört med invånare i andra kvarter.

En skör tråd

Dessa typer av analyser är bra på så vis att de beskriver hur ohälsan är fördelad mellan olika typer av bostadsområden, eller tunnelbanestationer om man så vill. Problemet är att man hänger på en skör tråd mellan beskrivningar och förklaringar om man försöker att dra några slutsatser enbart på basis av dessa analyser. De data som presenteras förklarar vanligtvis inte varför dessa skillnader har uppstått. En möjlighet är att det finns faktorer i bostadsområdet, eller tunnelbanestationen, som orsakar dessa skillnader. Antagandet här är då att den enda faktorn som skiljer individerna åt vad gäller deras förväntade livslängd är att de bor på olika platser och att de har antingen valt eller hamnat där slumpmässigt.

I BBC-intervjun förklarade Marmot att skillnaderna kunde förklaras av att personer som hade ökade risker för en mängd negativa utfall:

Sir Michael said life expectancy was affected by “early child development, education, employment and working conditions, having the minimum income to live a healthy life, the environment and the issues of smoking, obesity, drinking and diet”.

Vi vet att samtliga av dessa faktorer, liksom sannolikheten att överhuvudtaget växa upp i marginaliserade bostadsområden, är i betydande grad ärftliga men sådana influenser ignoreras helt (se mitt inlägg om gen-miljökorrelation). Då slumpen implicit antas vara förklaringen till varför människor hamnar i olika bostadsområden antas även överriskerna för att utveckla de problem Marmot anför också vara, i någon grad, kausala. Den logiska följden av detta är således att ett byte av ens tunnelbanestation skulle orsaka en förändring av ens förväntade livslängd.

Påverkar flytt mellan bostadsområden hälsan?

Helsingfors universitet

Ett sätt att titta på hur pass mycket bostadsområden påverkar hälsoutfall är att studera personer som flyttar mellan olika bostadsområden. Epidemiologen Markus Jokela vid Helsingfors universitet har i ett antal studier gjort just detta. Genom att studera samma individer som flyttade mellan olika bostadsområden kunde han kontrollera för samtliga faktorer som inte varierade inom varje enskild individ (genetiskt arv och tidig uppväxtmiljö) för att på så vis försöka få ett bättre mått på hur den socioekonomiska statusen i vuxen ålder påverkade hälsoutfall. Forskningsdesignen som han tillämpar här brukar kallas för en inom-individsdesign då man är främst intresserad av att se huruvida sambanden kvarstår när man jämför samma individer som har blivit exponerade för olika bostadsområden med sig själva över tid.

I en av studierna (1) undersökte Jokela huruvida cirka 20.000 australiensare som hade följts upp i 10 år hade sämre hälsa (självskattad fysisk och psykisk hälsa, rökning och låg fysisk aktivitetsgrad) under perioder då de bodde i relativt sett mer marginaliserade bostadsområden jämfört med perioder då de bodde mer välmående bostadsområden:

Neighborhood disadvantage was associated with poorer self-rated health, mental health, and physical functioning, higher probability of smoking, and less frequent physical activity. However, these associations were almost completely due to between-person differences; the associations were not replicated in within-person analyses that compared the same persons living in different neighborhoods over time. (min kursivering)

Det fanns således inga samband när Jokela hade kontrollerat för individuella riskskillnader (genetik och miljö) att både hamna i socioekonomiskt utsatta bostadsområden och att ha negativa hälsoutfall. För att bli säkrare på att detta inte var en artefakt av datamaterialet som han hade använt sig utav genomförde han en liknande studie med data från Storbritannien – cirka 17.000 britter hade blivit uppföljda mellan 1991-2009 (2):

Neighbourhood deprivation was associated with poorer self-rated health, and with higher psychological distress, functional health limitations and number of health problems. These associations were almost exclusively due to differences between different individuals rather than within-individual variations related to different neighbourhoods.

En annan forskargrupp har därtill replikerat de brittiska fynden ovan med en annan metod (3). Tillsammans visar studierna att det inte tycks finnas några nämnvärda effekter av bostadsområdesflytten på hälsoutfallen. Här bör vi dock vara försiktiga – vilka antaganden bygger inom-individsmodellerna på? Tre saker bör man tänka på främst:

[1] Enbart personer som flyttade är inkluderade i analyserna. För att visa att resultaten kan generaliseras även till de som inte flyttade under studiernas uppföljningar behöver man visa att det inte föreligger några systematiska skillnader grupperna emellan.

[2] Har deltagarna flyttat mellan tillräckligt socioekonomiskt varierade bostadsområden? Om dessa enbart flyttar mellan socioekonomiskt likvärdiga områden kommer några eventuella skillnader inte ha ett starkt förklaringsvärde.

[3] Om det finns en delgrupp av de som flyttar gör det mellan väldigt socioekonomiskt heterogena bostadsområden kommer dessa att driva några eventuella effekter mellan bostadsflytten och hälsoutfallen. Under en period av ekonomisk stabilitet och låg rörlighet på bostadsmarknaden kommer det alltså att vara viktigt att förstå varför sådana typer av individer flyttar som de gör då sådana orsaker också kan förklara deras olikartade hälsoutfall.

Mot bakgrund av det ovanstående ställer jag mig generellt tveksam till användningen av dessa typer av modeller av det som lite slarvigt kan betecknas som normalbefolkningen. Däremot är jag positiv till att använda dem i studier av högriskgrupper där en hög andel har varierade exponeringar och utfall. Exempelvis undersökte vi nyligen huruvida socioekonomiska faktorer förklarade återfallsrisk i våldsbrott bland f.d. fångar som hade släppts ur anstalter mellan 2003-2013. Sambanden försvann när vi kontrollerade för individuella risker för att hamna i låg socioekonomisk status och att återfalla med inom-individsanalyser. Det som var fördelaktigt, rent statistiskt, med denna grupp var att de inte levde stabila liv utan fick av olika skäl ofta byta sysselsättningsstatus och boenden under relativt korta tidsperioder. Den här betydande inom-individsvariationen gjorde att vi kunde utesluta vissa typer av felkällor som skulle vara mer tongivande i analyser av personer som inte hade fått något fängelsestraff.

Vad kan vi lära oss av kommunismens Polen?

Ett sätt att komma runt passiv gen-miljökorrelation vore att låta slumpen avgöra var familjer bor i för typer av bostadsområden, vilket faktiskt är vad de statistiska modellerna vanligtvis antar. Av uppenbara skäl vore detta inte en särskilt bra idé men det implementerades av politiska skäl i kommunismens Polen. En klassisk studie från 1978 i Science utnyttjade denna randomisering för att undersöka hur bostadsdistrikt och skolor påverkade kognitiva testresultat bland över 14,200 barn födda 1963 och boendes i Warszawa under 1974 (4).

Forskarna fann att varken bostadsområden eller skolor förklarade variationen i de kognitiva testerna. Istället fann forskarna starka samband mellan barnens prestationer och deras föräldrars utbildningsnivå och yrkesprestige. Detta stödjer delvis hypotesen om att föräldrar med liknande socioekonomiska förutsättningar tenderar att bo nära varandra och välja specifika skolor för sina barn vilket orsakar de skillnader som man brukar se mellan bostadsområden och skolor. När staten på det här viset tvingar familjer att bosätta sig enligt ett närmast slumpmässigt mönster genom staden kommer barnen som växer upp på samma platser inte att dela några relevanta egenskaper som gör att de får mer likvärdiga resultat på de kognitiva tester. Resultaten replikerades nyligen i en svensk tvillingstudie där man bl.a. hade studerat tvillingar som hade växt upp i olika familjer. Forskarna fann att tvillingen som hade växt upp i en relativt mer marginaliserad familj inte hade lägre IQ sent i livet jämfört med dess tvillingsyskon som hade växt upp i relativt sett mer fördelaktiga förhållanden (5)

 

Sjukdomar orsakar skillnaderna?

Bo Burström diskuterar förtjänstfullt att resultaten även kan tolkas som att personer hamnar i mer marginaliserade bostadsområden till följd av att de blir sjuka och att skillnaderna på så vis skulle delvis reflektera sådana effekter. Han tar specifikt upp psykossjukdomar:

När det gäller psykos är det vanligare att utsatta grupper som drabbas av en psykos tappar jobb och socialt nätverk och driver nedåt på den sociala skalan. De blir hänvisade till att bo i de här områdena, säger Bo Burström.

Självfallet stämmer detta. Vi har i en omfattande studie studerat varför individer med psykossjukdomen schizofreni hamnar i socioekonomiskt marginaliserade områden i hela den svenska befolkningen som hade minst ett syskon (hel-/halvsyskon) (6). Vi fann att patienter med schizofreni hade en tämligen liten överrisk att bo i socioekonomiskt utsatta bostadsområden men att effekten inte var i linje med en kausal (orsaks-)tolkning. Istället kunde sambanden förklaras med att de ärftliga faktorer som ökade personernas risker att få sjukdomen också ökade deras risker att bo i det utsatta bostadsområdet. Det som var extra spännande med den här studien var att vi kunde visa med DNA-baserade metoder att personer som bodde i mer marginaliserade bostadsområden bar i högre utsträckning på genvarianter (enbaspolymorfier) som är associerade med schizofreni. Detta innebär mer konkret att patienter diagnosticerade med schizofreni men även deras icke-diagnosticerade syskon har i genomsnitt högre grader av symptom (exempelvis psykoserfarenheter, reducerade kognitiva förmågor och språkproblem) som gör att de har svårare att etablera sig på arbetsmarknaden och därmed även ha en stabil position på bostadsmarknaden. Att efter bästa förmåga behandla dessa typer av symptom skulle därför kunna reducera deras överrisker att bo i marginaliserade bostadsområden.

Sammanfattning
Tunnelbanekartor med förväntade medellivslängder säger oss en del om hur ohälsan fördelar sig genom staden. Man kan dock inte dra slutsatsen att tunnelbanestationen eller bostadsområdet som man bor i skulle per automatik orsaka dessa skillnader utan att utsätta den hypotesen för en ordentlig prövning. De tillgängliga studierna på området visar att det finns en mängd olika felkällor och att ingen enskild metod kommer att ge oss svaren. De visar därtill att det finns ett starkt stöd för betydande selektionseffekter, nämligen att personer med relativt sett högre risker för att dö tidigare antingen hamnar i (genom sina föräldrar) eller sorterar aktivt in sig själva i marginaliserade bostadsområden över tid. De eventuellt kvarvarande kausala effekterna av bostadsområdet eller tunnelbanestationen bör därför rimligen vara tämligen marginella. För att förstå dessa mekanismer bättre krävs det dock att forskare som är verksamma inom dessa fält tillämpar genetiskt informativa studier för att kunna isolera de kausala miljöeffekterna genom att kontrollera för ärftliga faktorer, vilket sker i en väldigt liten omfattning i dagsläget.

En fråga man kan fundera på är hur pass stora skillnader mellan bostadsområden i medellivslängd som är rimliga att observera givet att vi inte är biologiskt konstanta och inte väljer var vi bor slumpmässigt.

Hur väl förvaltar Brottsförebyggande rådet sitt kunskapsuppdrag?

Min ursprungliga tanke med det här inlägget var att fördjupa mig i gen-miljöinteraktioner – dess antaganden, de tillgängliga forskningsfynden och vilka slutsatser man kan dra i dagsläget. I samband med att jag började skriva inlägget leds jag av min nyfikenhet till att utforska vad Brottsförebyggande rådet har skrivit om beteendegenetik genom åren. Jag fann ett i det närmaste obefintligt intresse för fältet och i de enstaka fall som ämnet berördes var fokuset riktat mot just gen-miljöinteraktioner. Varför förhåller de sig på så vis? Låt oss ta det från början.

Continue reading “Hur väl förvaltar Brottsförebyggande rådet sitt kunskapsuppdrag?”

Del 3: Påverkar våra gener den miljö vi blir exponerade för?

Människan är en biologisk och social varelse som formas genom sitt livsförlopp av ett samspel mellan sin genetiska uppsättning och exponeringar för olika typer av miljöer. En intressant frågeställning som inte är helt besvarad ännu handlar om hur samspelet emellan dessa verkar. Inom beteendegenetiken delar vi i regel upp gen-miljösamspelet i två distinkta mekanismer: gen-miljökorrelationer och gen-miljöinteraktioner. I det här blogginlägget kommer jag att presentera vad gen-miljökorrelationer är och vad de säger oss om den miljö som vi antingen får av våra föräldrar, skapar eller söker oss till själva eller som uppstår som en konsekvens av våra beteenden. De exempel som jag kommer att använda mig utav kommer primärt att behandla antisociala beteenden men är även relevanta för andra individutfall. Gen-miljökorrelationer är oerhört viktiga att förstå innan man kan ge sig i kast med att försöka tolka vad gen-miljöinteraktioner är för något. Det kommer jag att skriva mer om i nästa blogginlägg.

Continue reading “Del 3: Påverkar våra gener den miljö vi blir exponerade för?”

Del 2: Vad innebär ärftligheten och hur tolkar man den?

Vad innebär det egentligen när någon säger att en viss egenskap är i någon grad ärftlig? Låt mig inledningsvis repetera vad den klassiska tvillingmodellen är för något:

Den klassiska tvillingmodellen undersöker hur pass lika enäggs- respektive tvåäggstvillingar är i förhållande till någon specifik egenskap (fenotyp), vilket kan vara alltifrån ögonfärg till någon specifik sjukdom eller ett beteende. Forskningsdesignens grundantaganden är att enäggstvillingar delar all sin arvsmassa medan tvåäggstvillingar delar hälften av sin arvsmassa och att båda grupperna delar sin familjemiljö. Givet dessa antaganden kan man med matematiska formler dela upp variationen i en fenotyp, exempelvis risken att bli lagförd för ett våldsbrott, i tre olika kategorier av influenser – (1) ärftlighet, (2) delade respektive (3) unika miljöinfluenser.

Tre viktiga antaganden

Den klassiska tvillingmodellen gör ytterligare antaganden som är viktiga att förstå innan man ger sig i kast med att tolka ett ärftlighetsmått.

[1] Likvärdig miljö mellan enäggs- och tvåäggstvillingar. Kritiker av tvillingmodellen har gjort gällande att orsaken till varför enäggstvillingar tenderar att vara mer lika varandra beteendemässigt beror på att dessa får en annorlunda, och mer likvärdig, miljö jämfört med tvåäggstvillingar. Självfallet är detta en rimlig invändning i allmänhet men frågan är om dessa skillnader i miljöinfluenser på något rimligt sätt påverkar utfallet (fenotypen) som man avser att studera. Från 1970-talet fram till idag har det bedrivits en tämligen omfattande forskning på det här antagandet och det visar sig generellt sett att det, i bästa fall, har en minimal inverkan. Man exempelvis i ett antal studier funnit att tvillingar som exempelvis delar sovrum, lärare och vänner inte tenderar att ha mer likvärdiga skolbetyg eller beteenderelaterade problem jämfört med andra tvillingar (1, 2, 3). Vissa studier har ändock hittat vissa skillnader för specifika utfall men överlag är felen marginella (4). Det finns även evidens från studier där föräldraskattningar av tvillingbarnens utseendemässiga likhet inte föreföll ha något samband med deras personlighetsdrag (5). I en relativt ny datorsimulationsstudie fann forskare att om det här antagandet bryts kommer det att resultera i en artificiell ökning av ärftligheten upp till maximalt 5% (6), vilket innebär att det i praktiken inte är särskilt betydande.

[2] Slumpmässig parning (“assortative mating”). Ett antagande som sällan nämns i diskussionen om tvillingmodellens giltighet är den om slumpmässig parning, nämligen att föräldrar till tvillingar antas att inte ha valt varandra på basis av den egenskap som studeras. För majoriteten av beteenderelaterade utfall kommer det här antagandet att i princip alltid att brytas. Människor dras till andra människor som de delar en rad olika egenskaper och intressen med – delvis av ärftliga skäl. Nyligen genomförde mina kollegor en omfattande nationell registerstudie där de undersökte icke-slumpmässig parning för 11 psykiatriska sjukdomar (7). Resultaten var väldigt tydliga – sannolikheten att få ett barn med en partner som var diagnosticerad med minst en psykiatrisk sjukdom var betydligt högre bland personer som själva hade fått minst en psykiatrisk diagnos:

Vad innebär detta för den klassiska tvillingmodellen? För egenskaper där det föreligger en stark icke-slumpmässig parning, såsom för psykiatriska diagnoser, kommer tvåäggstvillingar vara mer genetiskt lika varandra än 50%, vilket strider emot modellens antagande. Konsekvensen av detta blir att modellen samtidigt underskattar ärftligheten och överskattar de delade miljöinfluenserna (6, 7).

[3] Generaliserbarhet. För att kunna generalisera resultaten av tvillingstudier till icke-tvillingar behöver man rimligtvis visa på att det inte föreligger några systematiska skillnader grupperna emellan vad gäller den undersökta egenskapen. Generellt sett finns det lite som talar för några sådana systematiska skillnader, i vart fall för beteenderelaterade utfall, där man får likvärdiga resultat när man studerar andra släktskapsrelationer (exv. hel- och halvsyskon; 89, 10). Det är emellertid viktigt att testa huruvida detta stämmer för varje enskild egenskap som prövas.

Definition
Ärftligheten definieras som andelen av de individuella skillnaderna, eller variationen, av en viss egenskap (eller fenotyp) i en given population som kan tillskrivas genetiska faktorer. På så vis är ärftligheten inte någon individegenskap utan mäts på populationsnivå och kan därför variera över tid och mellan geografiska kontexter. När man konstaterar att schizofreni är mellan 65-75% ärftligt betyder det inte att orsaken till varför en enskild person drabbas av sjukdomen till c:a tre fjärdedelar beror på dess genetiska uppsättning. För att kunna dra sådana slutsatser krävs att forskare kan mäta gener och miljöfaktorer som ökar risken för schizofreni hos individer, vilket av tekniska skäl inte är fullt möjligt i dagsläget (men vi gör väldigt goda framsteg).

Räkneexempel

Det ovanstående diagrammet visar hur korrelationen (graden av samstämmighet) för en rad olika egenskaper varierar mellan olika kategorier av bröder födda 1951–1970 i Sverige vars genetiska relationer och miljöinfluenser varierar. Med hjälp av Falconer:s formler och resultaten för tvillingarna ovan skulle vi faktiskt kunna få en fingervisning om hur effekterna av ärftligheten respektive miljöinfluenserna skulle kunna slå ut i en tvillingmodell.

Vi ser exempelvis att enäggstvillingarnas kroppslängder korrelerar till c:a 95% inom familjer medan motsvarande siffra bland tvåäggstvillingarna är c:a 55%. Ärftligheten definieras, enligt Falconer som den fördubblade differensen mellan dessa korrelationer, vilket blir 80% (2*(0,95-0,55)). Delade miljöeffekter definieras på liknande sätt som differensen mellan korrelationen för enäggstvillingarna och ärftligheten, alltså 15% (0,95-0,8). Sedan återstår 5% för unika miljöinfluenser (tillsammans med mätfel och slumpfaktorer). En faktisk analys av tvillingdata är ändock betydligt mer komplicerad och för de intresserade kan jag dels rekommendera denna bok för en mer teoretisk genomgång, dels denna kurssida med presentationer och öppen källkod för att kunna genomföra egna tvillinganalyser.

Om vi återgår till grafen och tar oss en titt på de övriga släktskapsrelationerna ser vi att de helbröder som inte är tvillingar har lika samstämmiga kroppslängder inom varje familj som tvåäggstvillingar. Vi ser därtill att de helbröder som inte har växt upp med varandra tycks ha nästintill likvärdig samstämmighet som de som har växt upp i samma hushåll. Ett liknande mönster ser vi även bland halvbröderna. Detta stöder inte förekomsten av alltför starka miljöeffekter för kroppslängd i Sverige då vi skulle ha förväntat oss att syskonen som växte upp i samma hushåll skulle vara mer samstämmiga än de syskon som växte upp i olika hushåll. Om vi istället väljer att titta på en annan fenotyp, nämligen utbildningslängd i antal år ser vi fortfarande att graden av samstämmighet inom familjerna ökar ju mer genetisk arvsmassa som bröderna delar men här finner vi även stöd för betydande miljöeffekter. Exempelvis ser vi har enäggstvillingarna är c:a 70% samstämmiga vad gäller utbildningslängd, vilket innebär att en betydande andel av variationen dem emellan varken förklaras av deras genetiska uppsättning eller deras delade miljöinfluenser. Vi ser därtill tämligen starka skillnader vad gäller samstämmigheten mellan de bröder som har växt upp tillsammans och de bröder som inte har gjort det, vilket återigen betonar vikten av familjemiljön för utbildningslängd. Detta bekräftas även med adoptionsdatan – betydande likheter i utbildningslängd trots att de adopterade bröderna inte delar någon arvsmassa.

Ärftligheten beroende av miljön?

Det är mycket möjligt att de ovanstående resultaten inte skulle hålla för motsvarande utfall om de hade mätt personer som var födda innan 1950 i Sverige eller de som växte upp på andra håll och kanter i världen. Detta är också en viktig kritik som anförs mot ärftlighetsmåttet, nämligen att den är avhängig miljön som man undersöker. Om man teoretiskt sett skulle kunna anta att samtliga skillnader i miljöinfluenser i ett givet samhälle skulle vara utraderade återstår enbart genetiska skillnader som kan förklara varför individer skiljer sig ifrån varandra. Notera att detta skulle innebära att våra delvis ärftligt betingade beteenden inte skulle påverka den miljö som vi skapar för oss själva och våra barn. Omvänt skulle detta innebära att ärftlighetens betydelse för exempelvis kroppslängd minska om människor levde under svältliknande omständigheter. Är då ärftlighetsmåttet meningslöst som många kritiker har gjort gällande? Nej, självfallet inte.

Beteendegenetiken utgör en av de bäst replikerade akademiska fälten (11, 12). Trots de mångtaliga metodologiska begränsningar som jag har listat ovan ser vi en väldigt stark samstämmighet mellan olika typer av tvillingstudier som har genomförts runt om i världen. Inte minst såg vi detta i meta-analysen av tvillingstudier som har tittat närmare på utbildningslängd, vilket jag beskrev i mitt tidigare inlägg. Inom den psykiatriska genetiken har man för schizofreni haft stora framgångar med att förklara dess ärftlighet och underliggande biologiska mekanismer med hjälp av DNA-baserade metoder som kringgår många av den klassiska tvillingmodellens antaganden (13, 14; mer om detta i senare inlägg). Liknande upptäckter har gjorts för bl.a. kroppslängd (15). Mot detta kan det anföras att genetiskt informativa data sällan samlas in i utvecklingsländer eller under perioder av mer extrema skillnader i miljöinfluenser. Detta är något som vi hoppas kunna ändras i framtiden, vilket också kommer att hjälpa oss att förstå vikten av dessa typer av influenser på ett bättre sätt.

Inom ramen för mitt avhandlingsarbete var jag intresserad av att studera hur ärftligheten för socioekonomiska faktorer påverkades av tidpunkten för mätningen. Påverkades ärftlighetsmåtten för inkomstskillnader av exempelvis 1990-talskrisen? För att studera detta tittade jag på tvillingar som var mellan 30-55 år gamla vid starten av dessa uppföljningar (1990, 1995, 2000 och 2005; cirka 35,000-40,000 tvillingar per delanalys).

Det föreföll inte vara så. Mellan 1990-2009 varierade ärftligheten för inkomstskillnaderna mellan cirka 50-55%. Trots en kraftig makroeffekt på arbetsmarknaden ser vi att selektionseffekerna in i låga inkomster drevs i betydande del av ärftliga faktorer. Detta betyder återigen inte att miljöfaktorer är oviktiga – se bara på den relativa andelen av variationen som förklaras av individuella miljörisker (+ mätfel/slump) för varje delanalys. Delade miljöeffekter tycktes inte ha någon förklaringskraft i dessa modeller.

Dessa resultat är intressanta i en bredare bemärkelse. När vi genomför våra studier på socioekonomiska faktorers effekter på negativa utfall med hjälp av svenska registerdata är en vanlig invändning att Sverige inte har tillräckligt med socioekonomisk variation jämfört med exempelvis USA och att effekterna i det senare landet kan därför vara kausala. Det är förvisso en möjlighet men nivån på de socioekonomiska skillnaderna bestämmer inte huruvida effekterna är kausala eller ej. Det intressanta, hävdar jag, är hur selektionsmekanismerna in i olika grupper av social status fungerar och dessa måste modelleras för med rimliga forskningsdesigner. Vi argumenterade för detta nyligen i en studie där vi inte fann några socioekonomiska effekter på risk för återfall i våldsbrott bland tidigare fångar i Sverige (16):

Ärftligheten är inte konstant

Avslutningsvis är det viktigt att ha i åtanke att de ärftliga riskerna är långt ifrån konstanta över tid inom individer. Min kollega Zheng Chang genomförde en intressant studie på ADHD-symptom över livsförloppet för c:a 1500 svenska tvillingpar (17):

Chang fann att ärftligheten var tämligen konstant runt 80% mellan 8 till 20 års ålder men att det var olika typer ärftliga risker som spelade roll beroende på vilken ålder man hade studerat dem. Ungefär hälften av de genetiska influenserna som påverkade ADHD-symptomen när tvillingarna var mellan 8 till 9 år fortsatte att förklara symptomen vid när de var mellan 13-14 år. Istället hade det tillkommit nya ärftliga faktorer som var viktigare för ADHD-utvecklingen. På samma sätt kan vi se att de unika miljöinfluenserna som förklarade ADHD-symptomen vid det första mättillfället knappt förklarade symptomen vid det andra mättillfället. Nu hade det plötsligt kommit nya miljöinfluenser.  Genom att studera samma tvillingar över tid kan vi på det här sättet undersöka skillnaderna mellan arv och miljö men även skillnaderna inom dessa influenser.

Sammanfattning (TL;DR)

Den klassiska tvillingmodellen bygger på en rad olika antaganden som bör tas i beaktande när man tolkar ett ärftlighetsmått. Vissa antaganden kan leda till att man överskattar ärftligheten (lika miljöinfluenser för enäggs- och tvåäggstvillingar) medan -andra kommer att underskatta den (icke-slumpmässig parning). Generellt är sådana felkällor små. Ärftligheten har en tendens att feltolkas som en individegenskap när den i själva verket mäter genetiska influenser på populationsnivån och kan av det skälet variera mellan tid och rum. Detta sker sällan i tvillingstudier som är välreplikerade men det bör noteras att dessa studier sällan genomförs under mer extrema förhållanden. DNA-baserade metoder som är i begynnelsefasen av sin utveckling och som bygger på helt andra antaganden har hittills bekräftat validiteten av tvillingstudierna. Ärftliga risker är inte konstanta utan varierar även över tid inom personer.

Min förhoppning är att det här inlägget har gett en större inblick i hur ärftligheten beräknas och tolkas. Trots sina metodologiska begränsningar, likt andra metoder, utgör den ett värdefullt verktyg för beteendegenetiker och förhoppningsvis snart även samhällsvetare i bredare bemärkelse.